基因编辑疗法——利用生物技术用功能正常的基因替换“有缺陷的”基因——现在已经成为现实。2020年，美国一名患有镰状细胞性贫血的年轻女性接受了一项实验性治疗，改变了她的DNA。镰状细胞病是由一种产生血红蛋白的基因的遗传变异引起的，血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。它会导致极度疼痛并危及生命。在2020年的试验中，一种名为CRISPR的基因编辑工具使用在一些细菌中发现的酶，从患者骨髓中提取的造血干细胞中剪掉错误的基因，并用“健康”版本的基因取而代之。这些细胞随后被送回她的身体。2023年底，美国食品和药物管理局（fda）和英国药品和保健产品监管局（Medicines and Healthcare products Regulatory Agency）都基于同样的原理批准了一种名为Casgevy的疗法。

由于许多疾病都受我们基因的影响，一些人预示着人类基因组编辑是医学的新时代。但与单基因相关的疾病，如镰状细胞病和地中海贫血（Casgevy也能治疗）是例外。大多数常见的疾病，如心脏病、2型糖尿病和对癌症的易感性，都是由几个甚至许多不同的基因影响的：它们是多基因的。要利用基因组编辑来解决这些问题，就需要同时编辑许多基因，也许是根据每个人的基因组成，以一种定制的方式为每个人编辑。

这能做到吗？最近发表在《自然》杂志上的一篇论文表明，对体外受精胚胎中与疾病相关的基因变异进行多基因基因组编辑，确实可能对人类健康有重大好处，可以降低冠心病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等常见疾病的风险。他们说，编辑10个基因可以使人群中2型糖尿病的患病率降低50倍。这样的变化将被后代继承。研究人员实际上还没有尝试过——这种胚胎基因编辑在英国是不合法的，多基因基因组编辑仍处于早期实验阶段。相反，他们根据我们对疾病相关基因的了解进行了数学建模，以预测它对人群的影响程度。

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不同寻常的是，《自然》杂志同时发表了一篇其他研究人员对这项工作的评论，认为针对疾病的多基因编辑“是不安全的，未经证实的”，鉴于我们对基因与疾病之间的联系以及编辑的影响的了解和不了解，尝试多基因编辑是鲁莽的。批评者是正确的。

所有人都同意多基因基因组编辑的一些问题。像CRISPR这样的基因编辑工具并不是100%准确的，而且可能会产生一些“脱靶”效应，改变其他地方的基因组——带来不可预测的后果。被改变的基因越多，这种情况发生的可能性就越大。但即使编辑更精确，也存在根本性的不确定性。将基因组简单地描述为我们的“指导手册”，这种说法在遗传学领域长期受到推崇，助长了一种误导性的观点，即基因变异是如何导致性状差异或疾病风险的。事实上，许多与疾病相关的基因所带来的风险取决于我们的其他基因和生活方式。

此外，许多，也许是大多数，人类基因影响的不仅仅是一种特征，而是多种特征。如果你篡改一个基因来影响一个特征，你可能会以你不知道的方式改变其他特征——也许会增加患其他疾病的风险。对于镰状细胞性贫血等本质上是单基因疾病，我们可以对基因编辑的效果非常有信心（只要它发生在正确的地方）。但我们并不了解基因之间的关系，也不了解对性状和疾病的影响，以至于无法考虑对整套基因进行篡改。这项新研究的作者承认这些不确定性，但批评人士说，他们低估了这些不确定性带来的危险。

《自然》杂志在一篇社论中声称，尽管存在这样的担忧，但它还是发表了这篇论文，因为现在开始关于多基因基因组编辑的讨论很重要。这是一个冒险的策略。私营部门的医疗监管并不像英国那样严格，尤其是在美国，企业肯定会把多基因基因组编辑视为一个商业机会——不仅是出于与健康相关的原因，也是为了“增强”智力等积极特征。一篇发表在著名的《自然》杂志上的论文显然展示了这种方法的潜力，这肯定会被用来宣传它的好处，不管其他人表达了什么警告。